| Descritor em português: | Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II | ||||||
| Descritor em inglês: | Glycogen Storage Disease Type II | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II
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| Descritor em francês: | Glycogénose de type II | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Deficiência de Maltase Ácida Doença da Deficiência de Maltase Ácida Doença da Deficiência de alfa-1,4-Glucosidase Lisossômica Doença de Pompe Doença do Armazenamento de Glicogênio Tipo II Glicogenose 2 Glicogenose Generalizada |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C10.228.140.163.100.435.340 C16.320.565.189.435.340 C16.320.565.202.449.500 C16.320.565.595.554.340 C18.452.132.100.435.340 C18.452.648.189.435.340 C18.452.648.202.449.500 C18.452.648.595.554.340 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D006009 | ||||||
| Nota de escopo: | Doença do armazenamento de glicogênio, de herança recessiva autossômica, causada por deficiência de GLUCANA 1,4-ALFA-GLUCOSIDASE. Grandes quantidades de GLICOGÊNIO se acumulam nos LISOSSOMOS do MÚSCULO ESQUELÉTICO, CORAÇÃO, FÍGADO, MEDULA ESPINAL e CÉREBRO. Três formas foram descritas: neonatal, infantil e adulta. A forma neonatal é fatal na infância e se apresenta com hipotonia e CARDIOMIOPATIA HIPERTRÓFICA. A forma infantil normalmente se apresenta no segundo ano de vida com fraqueza proximal e sintomas respiratórios. A forma adulta consiste de uma miopatia proximal lentamente progressiva. (Tradução livre do original: Muscle Nerve 1995;3:S61-9; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp73-4) |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Veja também os descritores: |
Glucana 1,4-alfa-Glucosidase
MeSH | ||||||
| Identificador DeCS: | 24392 | ||||||
| ID do descritor: | D006009 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1989 | ||||||
| Data de entrada: | 12/12/1974 | ||||||
| Data de revisão: | 08/07/2013 |
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Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0009470 |
| Nota de escopo | Doença do armazenamento de glicogênio, de herança recessiva autossômica, causada por deficiência de GLUCANA 1,4-ALFA-GLUCOSIDASE. Grandes quantidades de GLICOGÊNIO se acumulam nos LISOSSOMOS do MÚSCULO ESQUELÉTICO, CORAÇÃO, FÍGADO, MEDULA ESPINAL e CÉREBRO. Três formas foram descritas: neonatal, infantil e adulta. A forma neonatal é fatal na infância e se apresenta com hipotonia e CARDIOMIOPATIA HIPERTRÓFICA. A forma infantil normalmente se apresenta no segundo ano de vida com fraqueza proximal e sintomas respiratórios. A forma adulta consiste de uma miopatia proximal lentamente progressiva. (Tradução livre do original: Muscle Nerve 1995;3:S61-9; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp73-4) |
| Termo preferido | Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II |
| Termo(s) alternativo(s) |
Deficiência de Maltase Ácida Doença da Deficiência de Maltase Ácida Doença da Deficiência de alfa-1,4-Glucosidase Lisossômica Doença de Pompe Doença do Armazenamento de Glicogênio Tipo II Glicogenose 2 Glicogenose Generalizada |
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